Марко од Скопје, роден е со Даунов синдром - неговата состојба не го прави поразличен од другите деца

Дружељубив и амбициозен, оди во училиште таков е 10 годишниот Марко кој е роден со Даунов синдром, но неговата состојба не го прави поразличен од другите деца.

Тој оди во редовно образование. Има проблеми со говорот, но како што вели неговата мајка тоа не го спречува да биде добар ученик.

-Многу сака да оди во училиште не сме пропуштиле ниту еден ден, вели Марија мајката на Марко.

Иако има уште едно поголемо дете, Марија вели дека постојано му е посветена на Марко. Покрај училишните имаат и голем број други активности. Посетуваат дефектолог, логопед, тренира двапати неделно фудбал.

За ваквите деца според Марија зависи дали кај нив некој ја гледа попреченоста или пак можностите и љубовта. Кај Марко сите го избрале второто.

Лицата со Даунов синдром можат да учат, да работат, да бидат дел од општеството само ако ние им дозволиме, додава таа и за крај ги советува сите родители да бидат упорни во борбата со околината и да им овозможат на своите најмили да се почувствуваат прифатено.

Што претставува овој синдром?

Даунов синдром, трисомија 21 или трисомија Г -  хромозомско нарушување, предизвикано од екстра генетички материјал во 21 хромозом. Откриен е во 1866 година од лекарот Џон Ленгдон Даун кој работел со луѓе со интелектуални пореметувања. Тој забележал дека дел од неговите пациенти биле толку слични што лесно можело да се претпостави дека се деца од исти родители. Освен тоа забележал дека овие лица поседуваат широко, сплеснато лице, дебел јазик, мал нос и биле ментално ретардирани. Подоцна ова генетско хромозомско пореметување е наречено Даунов синдром, а негова причина се одредени грешки во клеточната делба пред оплодувањето. Медицински гледано, Дауновиот синдром се нарекува Трисомија 21.

Всушност тој претставува облик на хромозомопатија, односно грешка во комбинацијата на хромозомите во 21 пар на хромозоми, која настанува при клеточната делба на новиот плод.

Имено, при делбата на двата хромозома од едниот родител и двата хромозома од другиот родител, наместо во плодот да се појават два хромозома, се појавуваат три. Одредени научници сметаат дека таквата грешка е последица на неправилната делба на хромозомите, додека други сметаат дека станува збор за генетска аномалија, односно наследно пренесување од некои претходни генерации – предци од семејството.

Доколку трисомијата се појавува во сите клетки станува збор за лице со класичен даунов синдром, а доколку се опфатени само поедини клетки станува збор за лице со мозаичен даунов синдром.

Менталната ретардација кај овие луѓе може да се движи од лена до средна (умерена). Малкумина од нив имаа тешка ментална ретардација. Застапеноста на дауновиот синдром е 1 на 800 или 1000 раѓања. Оваа ментална ретардација може да се открие за време на бременоста на жената, преку амниоцентеза.

Иако некои од физичките недостатоци не можат да бидат надминати, соодветната образование и грижа може да го подобри квалитетот на живот кај овие луѓе.

Државата, во која не се раѓаат деца со Даунов синдром

Исланд е на работ да стане првата земја во која деца со Даунов синдром нема да се раѓаат.

Кратко по 2000 година, северната држава воведе пренатални тестови, а речиси сите жени кои добиле позитивен резултат ја прекинале бременоста. Иако тестовите не се задолжителни, сите мајки се информирани за можноста, а 85% од нив ги прават.

Ова е таканаречен комбиниран тест, кој вклучува ултразвук и тестови, земајќи ја предвид возраста на мајката. 

Резултатите покажуваат дали плодот има хромозомска абнормалност, што најчесто значи Даунов синдром.

Според исландското законодавство, анализи по 16-та недела од бременоста се дозволени ако плодот има аномалии, а Даунов синдром спаѓа во оваа категорија. Во принцип, на годишно ниво со Даунов синдром во Исланд, не се раѓаат повеќе од 1-2 бебиња. Понекогаш ова се должи на неточен тест.

new nike air max 2019